A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF), ou paramiloidose familiar, é uma doença neurológica rara e hereditária, ainda sem cura. Conhecida popularmente como "doença dos pezinhos", ela provoca a degeneração celular e é mais comum entre descendentes de famílias portuguesas. A doença atinge muitos moradores da região litorânea, e tem origem em Póvoa de Varzim e Vila do Conde, em Portugal, o maior foco de PAF no mundo.

O Mundo Lusíada foi ouvir a doutora Eloiza Quintela, gastroenterologista e hepatologista especialista no Tratamento de Doenças do Fígado no Hospital Albert Einstein (SP), cirurgiã de Transplantes de Fígado, e membro da Associação Brasileira de Transplantes de Órgãos.

“Trata-se de um erro genético, o fígado deixa de funcionar corretamente. Se fosse um computador, seria como dar erro na placa-mãe” diz a doutora. É a substância amilóide no sangue que vai impregnando nos nervos. Os nervos endurecem e assim começam as manifestações da doença. Pés e mãos perdem a sensibilidade térmica, sofrendo graves queimaduras. Seguem-se problemas cardíacos e intestinais, enfraquecimento físico geral, um processo que afeta todo o sistema nervoso periférico.

Origem em Portugal
De acordo com a doutora, esta é uma doença típica da região de Povoa de Varzim. Existem diversos estudos sobre a origem desta doença na região portuguesa. Segundo Quintela, com a imigração, surgiram colônias desta doença em alguns países, como a Suécia.

No Brasil, a maior concentração já encontrada pela equipe concentrava-se em Manaus, Recife, Natal, Bahia e até a região serrana do Rio de Janeiro, onde existe uma forte presença da colonização portuguesa, em cidades como Petrópolis e Teresópolis. “Na Bahia nós achamos um celeiro, com cerca de 15 pacientes. Existem ninhos no país. Em Itajubá, cidade de Minas próxima a região serrana do Rio, também encontramos casos”.

Em São Paulo, dentre os diversos casos, muitos são de pessoas que migram para a capital para realizar um tratamento adequado. “Nós temos na equipe uma família inteira portadora. Apenas uma irmã era negativa para a doença, então ela doou metade do fígado para o irmão, e conseguiu ajudar pelo menos um familiar. É uma história bonita no meio disso tudo”.

A doença não tem cura, o único tratamento eficaz é o transplante do fígado, já que o erro do organismo está no órgão. Todos os pacientes em tratamento estão matriculados na fila de transplante. Mas ao ser feita a cirurgia, o fígado que contem o “erro” não é jogado fora, explica a doutora. “Nós doamos este fígado com erro para pessoas, com câncer de fígado, da terceira idade. Porque como a doença é lenta e passaria mais de 20 anos até o aparecimento de sintomas, um paciente de 65 anos, por exemplo, não viverá para desenvolver esta doença. Nós reaproveitamos este fígado, é o que chamamos de transplante dominó”.

Transmissão
Esta é uma doença hereditária, passada através de gerações. Não é transmitida através do contato casual ou íntimo. A PAF é incurável e progressiva em todas as dimensões – biológica, psicológica, sociológica, cultural. "Se você conhecer o país de origem do seu familiar que tem ou tinha amiloidose, sobretudo se tiverem descendência sueca, japonesa, portuguesa ou italiana, deve-se investigar" diz a doutora.

De acordo com a ela, a doença tem mais de 50% de chance de ser transmitida às outras gerações. “Um casal que tem quatro filhos, apenas um não vai ter a doença, porque ela é predominante”.

Diagnóstico
A partir dos 20 anos de idade, os doentes começam a sentir dormência e queimação nos dedos dos pés, por isso a designação de doença dos pezinhos. O portador passa a ter alteração no intestino, digestão lenta, dificuldade em evacuar ou diarréia. E os sintomas vão subindo pelo resto do corpo. A doença chega aos joelhos, coxas e órgãos genitais – com alterações de sensibilidade na região – até chegar ao coração, resultando em bloqueios cardíacos. No estágio final, o doente encontra-se acamado ou numa cadeira de rodas, apresentando fraqueza muscular e atrofias. Para o presidente da Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP), Carlos Figueiras, esta doença é um “terremoto psicológico porque o indivíduo está consciente até o último segundo de vida”.

Segundo a doutora, é muito importante prestar atenção no histórico da família. Existem muitos pacientes que perdem a sensibilidade das mãos e sofrerem diversas queimaduras, pois não sentem a dor. “Existem também pessoas que vivem arrastando o pé. As vezes, são casos que vão parar no neurologista, pois acham que é por uso de álcool. É difícil fazer este diagnóstico”.

Os métodos mais importantes para o diagnóstico são histórico familiar, tecnologia do DNA e uma biópsia de nervo sural ou intestinal. Os testes de DNA (Dosagem de TTR-MET30) indicam o potencial para desenvolver a doença. Nas análises é possível avaliar a presença da proteína anormal, indicando se a doença está ativa. Antes mesmo do seu aparecimento, é possível confirmar o "tipo" específico da variação da amiloidose familiar.

Esperanças e novos tratamentos
Recentemente, investigadores portugueses descobriram que um composto da bílis pode dar novas esperanças ao tratamento e prevenção da doença dos pezinhos. De acordo com a publicação lusa Ciência Hoje, um estudo realizado pela equipe da professora Maria João Saraiva, do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto, constatou que a administração de TUDCA, um ácido biliar produzido naturalmente no organismo, em ratinhos transgênicos reduz em 75% a formação de fibras amilóide nos nervos periféricos, perdendo capacidades característica da doença.

No país, já existem também casais portugueses que evitam a transmissão. Eles recorrem a uma técnica de procriação medicamente assistida para que os seus filhos nasçam sem a PAF. É um método de diagnóstico pré-natal, “Diagnóstico Genético Pré-Implantação”, utilizado por casais com um elevado risco de transmissão de uma doença genética. Há em Portugal vários casos de sucesso em que os pais recorreram à fertilização in vitro para que os filhos não tivessem a doença. O mesmo método também é realizado no Brasil.

Existe ainda um medicamento novo sendo testado a nível mundial, em Portugal está em testes nos hospitais de Santo António (Porto) e Santa Maria (Lisboa), de acordo com o Portal Alert Saúde. No ano passado, a Associação Portuguesa da Paramiloidose, com demais signatários, elaborou uma petição solicitando que seja instituído o Dia Nacional da Luta Contra a Paramiloidose em Portugal.

Segundo dados da imprensa especializada, há mais de 500 famílias afetadas e cerca de 2,5 mil pessoas com sintomas da paramiloidose familiar em Portugal. Para a Dra. Eloisa Quintela, porém, na prática este número é muito maior.

No Brasil, já houve mais de cem casos da doença. Apenas o grupo da doutora Quintela já realizou mais de 60 operações. E ainda há muitas pessoas que morrem por conta da doença dos pezinhos. “Existe muita gente que falece disso, por falta de informação e por falta de tratamento adequado”.